(24نیوز)طبی ماہرین نے بچوں میں جینیاتی تبدیلی کے حوالے سے خوفناک بیماری کا انکشاف کر دیا۔ نئی قسم کی بیماری بچوں میں ذہنی اور جسمانی صلاحیتوں میں رکاوٹ کا باعث بنتی ہیں۔
مشترکہ نیورو ڈیولپمنٹ مسائل والے تین بچوں میں پہلی بار ایک نئی جینیاتی بیماری بیان کی گئی ہے۔طبی ماہرین نے ایک جین کی نشاندہی کی ہے جو بنیادی طور پر حرکت کی خرابی کا ذمہ دار ہے، حالانکہ دماغ میں ناکارہ پروٹین کو صاف کرنے میں اس کے کردار کو سمجھنے کے لیے مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔
اس تحقیق پر عمل کرنے سے دماغ کی زیادہ عام بیماریاں جیسے کہ الزائمر کو سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے، جو دماغ کی دیکھ بھال میں خرابی سے پیدا ہوتی ہیں۔
موجودہ مطالعے میں جن بچوں کی نشاندہی کی گئی ہے، ان میں سے ایک کو تین سال کی عمر میں ڈاکٹر کے پاس لے جایا گیا تھا جس میں غیر معمولی چال، ناقص ہم آہنگی اور گھورنے کی اقساط شامل تھیں۔ ایک دوسرے فرد نے صرف نو ماہ کی عمر میں ہاتھ کی غیر معمولی حرکت اور گھورنے والی اقساط دکھائیں۔
اس کی چھوٹی بہن وقت سے پہلے پیدا ہوئی تھی۔ جیسے جیسے وہ بڑی ہوتی گئی، بہن نے ہلکی سی تقریر اور موٹر کی مجموعی تاخیر بھی دکھائی۔ تقریباً تین سال کی عمر میں اس کی نشوونما میں بہتری آنے لگی، حالانکہ وہ اپنی عمر کے دوسروں کے مقابلے میں اب بھی کچھ پیچھے تھی۔
تینوں صورتوں میں طبی مہرین نے دماغ میں خراب یا خراب خلیوں کی ری سائیکلنگ سے منسلک جین کی دونوں کاپیوں میں تغیرات کی نشاندہی کی ہے، جسے ATG4D کہتے ہیں۔صفائی کے اس عمل کو آٹوفجی کہا جاتا ہے، اور اس کے آپریشن میں خرابی ماضی میں دیگر اعصابی عوارض سے منسلک رہی ہے۔ جب الزائمر میں آٹوفیجی میں خلل پڑتا ہے، مثال کے طور پر، ایسا لگتا ہے کہ پروٹین دماغی خلیات کو اور صحیح طریقے سے کام کرنے سے روکتی ہے۔
2015 میں، ATG4D اتپریورتنوں کا تعلق کینائنز اور زیبرا فش میں نیوروڈیجینریٹو بیماری سے تھا، جب کہ 2021 میں اتپریورتن والے چوہوں میں نیوروڈیجنریشن کی علامات ظاہر ہوئیں۔ لیکن یہ پہلا موقع ہے جب جین کو انسانوں میں اعصابی عوارض سے جوڑ دیا گیا ہے، طبی ماہرین نے ATG4D جین میں ہونے والی تبدیلیوں کا انکشاف کیا ہے جو ممکنہ طور پر بچوں میں تقریر اور نقل و حرکت میں ترقیاتی رکاوٹ کا باعث بھی بن سکتا ہے۔
موجودہ مطالعے میں جن تینوں بچوں کا معائنہ کیا گیا ان سب میں ایک جیسی علامات تھیں، معمولی تغیرات کے ساتھ۔ ان کی بادام کی شکل والی آنکھیں بھی تھیں، ناک کا ایک افسردہ پل، اور ان کے اوپری ہونٹ میں ایک نمایاں کامدیو کا کمان تھا۔
یہ جسمانی خصوصیات محض اتفاق ہو سکتی ہیں۔ اتنی کم تعداد میں مریضوں کی شناخت کے ساتھ، یہ یقینی طور پر کہنا مشکل ہے۔موجودہ مطالعہ صرف تین مریضوں تک ہی محدود تھا، اور جب ان کے مشترکہ جین کے تغیرات کو انسانی خلیے کی لکیر میں نقل کیا گیا تو آٹوفجی میں کوئی واضح نقص نہیں پایا گیا۔یہ مختلف جینز کی وجہ سے ہو سکتا ہے جو آٹوفجی میں بھی کردار ادا کرتے ہیں۔ دوسرے الفاظ میں، ATG4D واحد جین نہیں ہے جو پروٹین کلیئرنس کے لیے ہدایات دیتا ہے۔
"دماغ بہت پیچیدہ ہے، اور نیوران بہت خاص کام کرتے ہیں،" ۔"ان افعال کو فٹ کرنے کے لیے، مختلف نیوران مختلف جینز کا استعمال کرتے ہیں، لہذا بے کار جینز میں تبدیلیاں دماغ میں بڑے اثرات مرتب کر سکتی ہیں۔"
ATG4D دماغ میں سیلولر فضلہ کی ری سائیکلنگ میں کس طرح حصہ ڈالتا ہے یہ اچھی طرح سے سمجھ نہیں پائے ہیں۔ ان چیلنجز کو ذہن میں رکھتے ہوئے، یہ ان افراد اور ان کے خاندانوں کے لیے لاحق ہوسکتے ہیں، ابھی تک نام نہ ہونے والی حالت جیسی نایاب بیماریاں سائنس دانوں کے لیے انسانی جسم کے کام کرنے کے متنوع طریقوں کے بارے میں مزید جاننے کے لیے راستے پیش کرتی ہیں (اور ناکام ہوجاتی ہیں) ۔
"یہ نایاب بیماری کی تحقیق میں ملین ڈالر کا سوال ہے، طبی ماہر" مالیکڈان کہتے ہیں۔ "نایاب بیماریاں حیاتیاتی راستوں کو سمجھنے میں ہماری مدد کر سکتی ہیں، اس لیے ہم بہتر طور پر سمجھ سکتے ہیں کہ یہ راستے دیگر نایاب اور عام حالات میں کیسے حصہ ڈالتے ہیں۔"